类Huntington病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）病症症候群识别诊断里的一些特征性临床乏善可陈主要有以下几种：

农业区特征

亨廷顿病症（Huntington disease，HD）和大多类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）病症症候群农业区分布密切相关，但某些 HDL 病症症候群有农业区分布特点。比如 HDL2 常有纳米比亚种族歧视（纳米比亚种族歧视 HD 十分相似乏善可陈里有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人里及日本人里也有报道。日本许多人只需重新考虑 DRPLA，后者患病症率在日本许多人里与 HD 相似，而在欧陆和斯堪的纳维亚许多人（英国坎伯兰许多人和法国人为主）里，只需重新考虑中枢神经系统系统铁蛋白病症。

运动病症征状显现出的部位

基本上 HDL 病症症候群以外有全身的运动身心，包括四肢、四肢、手脚等。但有突出口内四肢极其娱乐活动常有中枢神经系统钝血浆增较高病症症，包括现代舞-钝血浆增较高病症症和 McLeod 病症症候群。如为短暂性的肌侧向身心或运动功能减退-强直病症症候群相伴相关的四肢-颊部-舌部累及则只需重新考虑泛酸激酶相关的中枢神经系统变皮肤病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可乏善可陈为严重的口内四肢肌侧向身心相伴帕金森十分相似病症征状。

共济失调

虽然 HD 哮喘里可能会显现出脊髓快速增长，也有以共济失调为首得病症征状的 HD，青年人型式 HD 也有共济失调为主要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 里少见。如有突出的共济失调，不应重新考虑 HDL 病症症候群。较高加索人里只需重新考虑 SCA17，日本人里只需重新考虑 DRPLA。

眼球娱乐活动极其

在识别诊断里极为有意义。HD 病症人早于期即有扫视叫停极其，后显现出扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 病症症候群、现代舞-钝血浆增较高病症症、PKAN 和 WD 里也有相同改变。在中枢神经系统钝血浆增较高病症症里，能发现完整版本土化扫视（fractionated saccades）和波形不下翻（square-we jerks）。哮喘早于期「脊髓性」眼球娱乐活动极其如扫视辨距不良、波形不下翻、ocular flutter、扫视跟随和望著诱发的眼震是大大多脊髓脊髓性变皮肤病症的特点，能与 HD 识别。

发作

HD 里，发作仅显现出在青年人型式 HD 里，10 岁以从前发于的病症人里 30%~50% 以外有发作。而发作在其他 HDL 病症症候群里较大，如 SCA17 病症人里 22% 显现出发作，现代舞钝血浆增较高病症症里 60%，McLeod 病症症候群里 40%，HDL1 病症症候群里基本上病症人以外有发作。DRPLA 里 20 岁从前发于病症人里几乎以外显现出，在 40 岁之从前发于的病症人里，发作很少显现出。

令人满意速度

HDL1 令人满意速度较快，得病症后一般存活 1~10 年。HDL2 发于后穴居年内 10~20 年，DRPLA 发于后的穴居年内为 10~15 年。与 HD 不同，HDL 病症症候群发于早于的令人满意较快。青年人型式 HD 令人满意较快，但良性遗传性现代舞病症（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发于，但令人满意极为缓慢。

除此以外体检

在蛋白质检验从前只所需继续做基本的除此以外体检，常规血液学体检能识别不下性或亚不下皮肤病症因引起的现代舞病症征状。一些常规体检对 HDL 病症症候群诊断也有借助，如现代舞-钝血浆增较高病症症和 McLeod 病症症候群会有肌酸激酶和肝酶升较高，中枢神经系统铁蛋白病症的病症人部分显现出血清铁蛋白降低，WD 病症人 24 天内尿液铜含量比升较高等。

中枢神经系统钝血浆病症症候群（现代舞-钝血浆增较高病症症、McLeod 病症症候群、HDL2、PKAN）外周血钝血浆比例增较高。

HD 病症人头上 MRI 纹状体快速增长，偏爱是尾状核，脑和脊髓快速增长在哮喘症晚期显现出。一些成年发于的进行性 HDL 病症症候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中枢神经系统钝血浆增较高病症症和 McLeod 病症症候群。脊髓快速增长在识别 HD 和 SCAs 里极为极其重要。DRPLA 病症人里，脊髓脑干快速增长、T2 相上深部脑下白质较高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别诊断的各项临床特点说明了见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪